Ultrafiolet i fotodermatozy: opalanie, "uczulenie na słońce", "alergia na słońce"

Radosław Śpiewak, Karolina Pędrys

Promieniowanie ultrafioletowe

Promieniowanie ultrafioletowe (nadfioletowe, UV) to promieniowanie elektromagnetyczne o długości fali od 10 do 400 nm. Naturalnym źródłem promieniowania nadfioletowego jest słońce, a jego intensywność zależy od szerokości geograficznej, pory roku i dnia oraz grubości chmur. Dla szerokości geograficznej w której położona jest Polska największe nasilenie promieniowania występuje od kwietnia do października. Pozostałe czynniki mające wpływ na siłę działania promieni słonecznych to m.in. wysokość nad poziomem morza (z każdym tysiącem metrów n.p.m. natężenie wzrasta o 6%), odbicie od wody, śniegu i piasku (ok. 25-30%), jak również od trawy (ok. 5%) [1]. Ze względu na odmienne właściwości fizyczne zakres promieniowania nadfioletowego dzieli się na trzy główne rodzaje wywołujące różne efekty biologiczne: A (UVA), B (UVB), i C (UVC).

dermatolog wenerolog mężczyzna Kraków dr hab. med. Radosław Śpiewak, Kraków - twój lekarz dermatolog i wenerolog w Krakowie

profesor UJ dr hab. med. Radosław Śpiewak, specjalista dermatolog, wenerolog i alergolog, Kraków - diagnostyka i leczenie chorób skóry, w tym nadwrażliwości na słońce i fotoalergii, diagnostyka alergii (testy skórne i badanie krwi), fototesty, kapilaroskopia, dermatoskopia. Kraków, ul. Konarskiego 15. Umawianie konsultacji: tel. 665 53 44 00, 12 292 44 00 (poniedziałek-piątek, 11:00-19:00).

Promieniowanie UVC charakteryzuje się najkrótszą długością fali (200-290 nm) oraz najwyższą energią. Promienie UVC nie występują w świetle słonecznym docierającym do powierzchni Ziemi gdyż prawie całkowicie pochłaniane jest przez warstwę ozonową atmosfery. Przypadkowe naświetlanie skóry promieniami UVC prowadzi do silnego rumienia rozwijającego się po upływie około 6 h oraz zapalenia spojówek i rogówki. Nawet śladowa jonizacja wywołana przez ten rodzaj promieniowania rozkłada jądra komórkowe prowadząc do nieodwracalnych procesów uszkadzających tkankę komórkową. Szkodliwy wpływ na zdrowie ujawnia się dopiero po wieloletnim działaniu promieniowania. Promieniowanie UVC wykorzystuje się na przykład w warunkach laboratoryjnych do odkażania i zabijania chorobotwórczych mikroorganizmów [2].

Promienie UVB charakteryzuje się długością fali od 290 do 320 nm i określane jest mianem promieniowania biotycznego, czyli czynnego biologicznego. Najsilniejsze natężenie UVB ma miejsce w godzinach od 10:00 do 15:00. W okresie letnim natężenie jest najwyższe. W znacznym stopniu filtrowane jest przez ozon atmosferyczny oraz szyby. W skórze penetruje zarówno naskórek jak i skórę właściwą. Ten zakres promieniowania jest odpowiedzialny głównie za odczyny rumieniowe pojawiające się po 12-24 godzinach od ekspozycji oraz pigmentację skóry rozwijającą się od 48 do 72 godzin od ekspozycji na światło. W wyniku jego działania dochodzi do powstawania opalenizny. Promieniowania UVB odpowiada za oparzenia słoneczne, przyspiesza starzenie skóry, a ponadto sprzyja rozwojowi nowotworów skóry. Pozytywnym aspektem działania tego rodzaju promieniowania jest stymulacja syntezy witaminy D3. [1,2]

Promieniowanie UVA ma największą długość fali wynoszącą od 320 do 400 nm. Dodatkowo zakres UVA został podzielony na dwie podgrupy: UVA I, czyli fale długie (340-400 nm) oraz UVA II, czyli fale krótkie (320-340 nm). Promieniowanie to stanowi 95% całego promieniowania ultrafioletowego docierającego do powierzchni Ziemi. Zwane jest abiotycznym, gdyż silnie absorbowane przez kwasy nukleinowe i białka jest szkodliwe dla życia. W ograniczonych dawkach nie powoduje powstawania rumienia i poparzeń, jednak powoduje pigmentację skóry (opalenizna). Większe dawki UVA (zwłaszcza w połączeniu z promieniowaniem UVB) mogą być przyczyną natychmiastowych odczynów rumieniowych oraz utrzymujących się nawet przez wiele miesięcy przebarwień (hiperpigmentacja). Ze względu na długość fali UVA penetruje skórę znacznie głębiej niż UVB, dochodząc do tkanki podskórnej. Promieniowanie to stanowi główną przyczynę uszkodzeń skóry wywoływanych przez promieniowanie UV, w szczególności odpowiada za fotostarzenie się skóry, odczyny fotoksyczne i fotoalergiczne oraz stymuluje powstawanie zmian nowotworowych skóry. Intensywność jego natężenia nie ulega zmianie w ciągu dnia i jest takie samo przez od rana do wieczora, niezależnie od pogody oraz pory roku. UVA przenika przez chmury, szyby okienne i samochodowe [3].

Pierwszy, najszybciej zauważalny efekt działania promieniowania UV to rumień i oparzenie słoneczne, czyli zaczerwienienia, pieczenia i podrażnienia skóry. Za powstawanie reakcji rumieniowej, polegającej na rozszerzeniu się naczyń krwionośnych odpowiedzialne jest przede wszystkim promieniowanie UVB. Promienie UVB mające krótszą długość fal niż UVA, dlatego docierają stosunkowo płytko, a ich działanie ogranicza się głównie do naskórka. W porównaniu z promieniowaniem UVA, UVB posiada jednak o wiele większą energię. Maksymalny efekt nadmiernej dawki UVB pojawia się po 24-48 godzinach od naświetlenia.

Fotodermatozy, czyli choroby prowokowane przez światło

Fotodermatozy to choroby skóry powstające na skutek nadmiernej wrażliwości ludzkiej skóry na promieniowanie ultrafioletowe bądź światło widzialne (potocznie określana jako "alergia na słońce"). Wrażliwość skóry na działanie promieni ultrafioletowych uwarunkowana jest szeregiem czynników, między innymi od zawartości w skórze melaniny - barwnika wytwarzanego przez wyspecjalizowane komórki skóry melanocyty. Ciemne, ochronne zabarwienie skóry wynika ze zwiększenia syntezy melaniny (melanogeneza) pod wpływem promieniowania UV. Proces ten jest uwarunkowany genetycznie, a jego przejawem są różne karnacje skóry zwane fenotypami [4].

Fotodermatozy

Grupę bardzo różnych schorzeń charakteryzujących się nadwrażliwością na określony zakres promieniowania ultrafioletowego stanowią fotodermatozy. Schorzenia te można podzielić na pięć głównych grup: fotodermatozy samoistne (idiopatyczne), fotodermatozy egzogenne, fotodermatozy endogenne, fotodermatozy uwarunkowane genetycznie oraz schorzenia mogące ulec zaostrzeniu pod wpływem promieni słonecznych [6]. Do pierwszej grupy - fotodermatoz "idiopatycznych" (czyli o nieznanej przyczynie) zalicza się wielopostaciowe osutki świetlne (polymorphous light reactions, PLE), pokrzywkę słoneczną oraz przewlekłe zmiany posłoneczne (chronic actinic dermatitis, ChAD). Wielopostaciowe osutki świetlne występujące m. in. w postaci świerzbiączki letniej i opryszczki ospówkowatej to najczęstsza grupa chorób wśród fotodermatoz idiopatycznych diagnozowana zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. Choroby z kręgu PLE wywoływane są głównie przez promieniowanie UVA, rzadziej przez UVB [8].

Świerzbiączka letnia rozpoczyna się w dzieciństwie lub we wczesnej młodości. Częściej dotyczy kobiet. Wielopostaciowe wykwity tj. rumienie, grudki i pęcherzyki zlokalizowane są w szczególności w miejscach odsłoniętych. Chorzy uskarżają się na świąd. Wykwity pojawiają się na wiosnę, w ciągu kilku, kilkudziesięciu godzin po ekspozycji na słońce. W miarę postępującej pigmentacji skóry, nasilenie choroby ulega zmniejszeniu, jednakże ekspozycja na UV w kolejnych latach prowokuje ponowne wystąpienie zmian [8].

Opryszczka ospówkowata występuje znacznie rzadziej, zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Zmiany w postaci wykwitów pęcherzykowych, pęcherzowych często z wtórną infekcją, która ustępuje pozostawiając blizny, zlokalizowane są w okolicach odsłoniętych. Niekiedy zmianom skórnym towarzyszy zapalenie spojówek i (lub) rogówki, a także objawy ogólne, m.in. gorączka. W leczeniu zarówno świerzbiączki letniej jak i opryszczki ospówkowatej stosowane są miejscowe środki chroniące przed UV, fotochememoterapia, β-karoten, leki przeciwmalaryczne jak również hartowanie skóry promieniami UVB [8].

Pokrzywka świetlna (synonim: pokrzywka słoneczna) jest rzadkim schorzeniem skóry rozwijającym się głównie u osób starszych, o długotrwałym przebiegu, prowokowanym działaniem promieni słonecznych o różnej długości fali (od 290 nm do światła widzialnego). Charakterystyczne dla niej jest pojawienie się bąbli pokrzywkowych w kilka minut po naświetlaniu. Zmiany zajmować mogą także miejsca osłonięte. W leczeniu stosuje się bardzo wysokie dawki leków przeciwhistaminowych oraz metoda odczulania polegająca na przyzwyczajaniu skóry do zwiększającej się dawki UVA [9-13].

Do fotodermatoz samoistnych zaliczane są także chroniczne zmiany posłoneczne (ChAD). Schorzenia te, występujące w postaci przetrwałych odczynów świetlnych, wyprysków świetlnych oraz jako actinic reticuloid, powstają w wyniku naświetlania promieniami nadfioletowymi UVB i UVA u osób z przetrwałym uczuleniem na substancje fotoalergizujące, nawet mimo całkowitego zaprzestania kontaktu z nimi [14]. Wyprysk słoneczny ma cechy ostrego lub podostrego wyprysku ze zmianami zlokalizowanymi w miejscach odkrytych. W przypadku przewlekłego utrzymywania sie zmian mówi się o przetrwałych odczynach świetlnych. Miejsca zajęte to głównie okolice eksponowane na promieniowanie UVA, UVB oraz światło widzialne [14]. Actinic reticuloid jest bardzo ciężką postacią fotodermatozy występującą w 90% przypadków u mężczyzn po 60 roku życia. Zapalne zmiany skórne fotyczna miejsc odsłoniętych (twarz kark, ręce). Okresowo obejmują całą skórę (erytrodermia). Choroba ma przewlekły przebieg. W miarę trwania procesu chorobowego, w obrębie zajętych okolic rozwija się nasilona lichenizacja skóry, a niekiedy zmiany naciekowe przypominające chłoniaki [14]. Chorzy z ChAD powinni unikać słońca i jak najlepiej osłaniać skórę ubraniem. W leczeniu stosuje się m.in. β-karoten oraz naświetlanie małymi dawkami PUVA - hartowanie skóry.

Kolejną grupę fotodermatoz stanowią fotodermatozy egzogenne będące rezultatem naświetlenia promieniami, głównie UVA, po wcześniejszym zastosowaniu ogólnie lub miejscowo substancji fototoksycznych lub fotoalergicznych (niektóre leki doustne, np. sulfonamidy, furosemid). Do grupy tej zaliczane są fototoksyczne i fotoalergicze zapalenia skóry. Obie z wymienionych postaci nadwrażliwości na światło spowodowane są skojarzonym działaniem światła (głównie UVA, częściowo UVB) i zewnątrzpochodnych substancji światłouczulających zawartych w kosmetykach, lekach a także niektórych roślinach. Mechanizm tworzenia się odczynów fototoksycznych powstaje na drodze uwalniania energii przez substancje chemiczne będące w kontakcie ze skórą. Wynikiem tego procesu jest uszkodzenie struktur komórkowych i rozwój ostrej reakcji zapalnej, która występuje u wszystkich osób po każdorazowym zadziałaniu substancji fototoksycznej i promieni UVA. Reakcja ta ograniczona jest do miejsca działania obu tych czynników, a więc zarówno substancji fitotoksycznej jak i promieni UVA i ustępuje całkowicie po usunięciu czynnika uczulającego. Wykwity występują najczęściej bezpośrednio lub w niedługim czasie od ekspozycji na światło. Klinicznie przypominają oparzenia słoneczne - widoczny jest rumień, obrzęk, pęcherze. W niektórych przypadkach utrzymują się długotrwałe przebarwienia (np. po niektórych lekach, stosowania zarówno wewnętrznego jak i zewnętrznego) lub zmiany przypominające liszaj płaski czy porfirię późną skórną. Reakcje fototoksyczne mogą być wywołane przez wszystkie substancje o działaniu światłouczulającym stąd trudności w zróżnicowaniu tych odczynów z odczynami fotoalergicznymi [9]. Dziegcie, barwniki (antrachinon, eozyna, róż bengalski), furokumaryny, oraz leki (amiodaron, tetracykliny, furosemid, naproksen, sulfonamidy) to przykłady substancji wywołujących odczyny fototoksyczne.

Odczyny fotoalergiczne powstają pod wpływem substancji uczulającej i promieniowania UV, jednak występowanie tych odczynów nie jest tak bezpośrednio związane z dawką leki i promieniowania jak w przypadku odczynów fototoksycznych. Substancje fotoalergiczne szkodzą tylko niektórym osobom poddanym ich działaniu. W wyniku działania substancji o działaniu fotoalergicznym powstają zmiany określane jako fotoalergiczny wyprysk kontaktowy. Po upływie 24-48 godzin od ekspozycji na promienie UV, głównie na częściach odsłoniętych, ale również w miejscach nie poddanych ekspozycji na działanie światła, pojawiają się wykwity grudkowe z towarzyszącym świądem [15], [16]. Przykładami substancji wywołujących reakcje fotoalergiczne są: halogenowe pochodne salicylanilidów, leki przeciwgrzybiczne, fenotiazyny (chloropromazyna, prometazyna), składniki filtrów przeciwsłonecznych, a także niektóre substancje zapachowe (piżmo ambratowe). Zarówno w przypadku reakcji fototoksycznych jak i fotoalergicznych jedynym skutecznym leczeniem jest wykrycie substancji fototoksycznej bądź fotoalergicznej, a następnie unikanie kontaktu z konkretną substancją. Może być konieczne leczenie przez lekarza. Domowe sposoby, w tym preparaty wapnia i leki przeciwhistaminowe są nieskuteczne.

Do trzeciej grupy schorzeń związanych z nadwrażliwością na światło – fotodermatoz endogennych - zaliczane są porfirie oraz pelagra. Porfirie to grupa chorób, w których nadwrażliwość na światło wywołana jest działaniem światłouczulającej substancji pochodzenia endogennego. Pod wpływem promieni UVA porfiryny wchodzą w stan pobudzenia, a pochłoniętą energię oddają cząsteczkom tlenu, wracając do stanu wyjściowego. W ten sposób powstają reaktywne rodniki tlenowe, które mogą uszkadzać różne struktury komórkowe. Najczęściej spotykaną odmianą porfirii jest porfiria skórna późna, uwarunkowana genetycznie (niedobór dekarboksylazy uroporfirynogenu) lub nabyta, spowodowana uszkodzeniem wątroby pod wpływem leków hepatotoksycznych (barbiturany, leki psychotropowe, sulfonamidy) oraz/i alkoholu. Występuje głównie u mężczyzn w średnim i wieku oraz starszych, a ostatnio, w związku z częstszym przyjmowaniem środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny, coraz częściej także u kobiet. U chorych, w miejscach odsłoniętych, obserwuje się zmiany pęcherzowe, nierzadko pozostawiające blizny. W leczeniu stosuje się środki przeciwmalaryczne. Ich skuteczność uzależniona jest jednakże od tego czy usunięte zostały czynniki hepatotoksyczne np. leki, alkohol. Wskazana jest ochrona przed urazami mechanicznymi i stosowanie środków światłoochronnych o wysokim wskaźniku protekcji [17]. Protoporfiria erytropoetyczna występuje znacznie rzadziej. Zmiany skórne pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie w postaci wykwitów rumieniowych, rumieniowo-obrzękowych lub pęcherzykowych, ustępujących z pozostawieniem drobnych, wgłębionych blizenek [18], [19]. Także i w tym przypadku zaleca się stosowanie środków chroniących przed światłem. Pierwszym objawem wrodzonej porfirii erytropoetycznej jest oddawanie różowego moczu. Zmiany występują już we wczesnym dzieciństwie na skórze odsłoniętej - powstają pęcherze, często krwotoczne, pozostawiające nierówne, zagłębione, szpecące blizny. Charakterystyczne jest brunatne zabarwienie zębów. Leczenie tej postaci porfirii nie jest niestety skuteczne [18]; [19]. Pelagra (pella agra – „szorstka skóra”) zwana także rumieniem lombardzkim to schorzenie charakteryzujące się nadwrażliwością na promieniowanie UV, wywołane niedoborem amidu kwasu nikotynowego i innych witamin z grupy B. Typowe objawy kliniczne pelagry to ostro zapalne, żywoczerwone i obrzękłe rumienie lub pęcherze, pozostawiające na skórze przebarwienia i występujące na miejscach nieosłoniętych ubraniem i narażonych na działanie promieni słonecznych. Choroba nasila się wiosną i latem. W leczeniu podaje się witaminy [18], [19].

Oddzielną, dużą grupę stanowią schorzenia, w których promieniowanie nadfioletowe jest czynnikiem zaostrzającym ich przebieg (np. toczeń rumieniowaty, zapalenie skórno-mięśniowe, pęcherzyca, pemfigoid czy choroba Dariera). Toczeń rumieniowaty jest przewlekłą chorobą o podłożu autoimmunologicznym, przebiegającą z zajęciem wielu tkanek i narządów, takich jak skóra, stawy, nerki, układ oddechowy, układ sercowo-naczyniowy, ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy. Na wystąpienie choroby wpływ mają zarówno czynniki genetyczne, jak również hormonalne i środowiskowe. Do tych ostatnich zaliczana jest przede wszystkim ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe, UVA oraz UVB. Na początku rozwoju choroby pojawia się charakterystyczny rumień twarzy w kształcie motyla - stąd nazwa choroby. Choroba może rozpocząć się w każdym wieku, ze szczytem zachorowania między 20. a 40. rokiem życia. Kobiety chorują 9-krotnie częściej niż mężczyźni. Przebieg choroby charakteryzuje się objawami zaostrzeń i remisji [20]. Zapalenie skórno-mięśniowe (Polymyositis, Dermatomyositis) to choroba cechująca się m.in. postępującym osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i szyi, a także zaburzeniami połykania. U części chorych, na skutek działania promieniowania UVB, występują zmiany na skórze (dermatomyositis), w postaci liliowego przebarwienia powiek, obrzęków wokół oczu oraz czerwonych, łuszczących się plam na łokciach, kolanach, twarzy, szyi, górnej połowie klatki piersiowej i plecach Dodatkowymi objawami są zmiany w płucach i sercu. Przebieg choroby jest najczęściej przewlekły, prowadzący do wyniszczenia organizmu [21]. Choroba Dariera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry, spowodowaną zaburzeniem rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza nimi. Zmiany dotyczą skóry, paznokci i błon śluzowych. Czynnikami prowokującymi pojawienie się zmian są UV i urazy mechaniczne. W części przypadków obrazowi klinicznemu choroby towarzyszą zaburzenia rozwojowe i kostne. Choroba występuje nieco częściej u mężczyzn, a dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Zmiany są drobne i rozsiane z tendencją do łączenia się w większe ogniska głównie w okolicach łojotokowych, na twarzy oraz w okolicach zgięciowych. Mają charakter drobnych, brodawkowatych, brunatnej barwy grudek. Grudki mają tendencję do łączenia się i zlewania z tworzeniem blaszek. Niekiedy pojawiają się wykwity pęcherzykowe (odmiana pęcherzykowa choroby Dariera). Na kończynach dolnych występują przerosłe zmiany skórne; na grzbietach dłoni natomiast wykwity przypominają płaskie brodawki. W okolicy ujść gruczołów potowych na dłoniach i stopach występują charakterystyczne drobne wgłębienia. Zajęte są również paznokcie i błony śluzowe. Z objawów podmiotowych może wystąpić świąd. Choroba towarzyszy choremu przez całe życie, w znacznym stopniu pogarszając jakość życia, stanowiąc poważny defekt kosmetyczny. Ponadto choroba Dariera wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nawrotowych bakteryjnych i wirusowych infekcji skóry [21].

Pemfigoid jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzującą się powstawaniem podnaskórkowych pęcherzy w wyniku reakcji patogennych autoprzeciwciał skierowanych przeciw wybranym cząsteczkom błony podstawnej. Obraz kliniczny poszczególnych odmian pemfigoidu, ich przebieg oraz odpowiedź na leczenie jest zależna od rodzaju antygenu błony podstawnej rozpoznawanego przez autoprzeciwciała, jego lokalizacji i pełnionej funkcji. Pemfigoid sporadycznie występuje w wieku dziecięcym i w tych przypadkach nie ma związku z nowotworami. Klasyczny pemfigoid tzw. bullous pemphigoid rozpoczyna się u osób po 65. Zmiany skórne umiejscowione są na skórze pozornie zdrowej lub zmienionej zapalnie i mają charakter małych bądź większych pęcherzy, które ustępując nie pozostawiają blizn. Czynnikiem powodującym nasilenie się objawów w przypadku pemfigoidu jest promieniowanie UVB [22], [23]. Zasadą w postępowaniu w chorobach przebiegających z nadwrażliwością na światło jest ustalenie, czy w danym przypadku istnieje nadwrażliwość na samo UV, czy też rolę odgrywają tu dodatkowe środki swiatłouczulające, zarówno endo- jak i egzogenne. Należy bezwzględnie unikać słońca i sztucznych źródeł promieniowania UV. Pacjenci powinni ubierać się w sposób ograniczający dostęp promieni słonecznych (niektóre wyroby tekstylne posiadają oznaczenie o skuteczności ochrony przed promieniowaniem UV) oraz stosować preparaty kosmetyczne z filtrami przeciwsłonecznymi o numerze SPF co najmniej 15.

Wśród genodermatoz z nadwrażliwością na światło wymienić należy skórę pergaminową i barwnikową (xeroderma pigmentosum) będącą bardzo rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. W miejscach odsłoniętych powstają liczne zmiany typu piegów, plam soczewicowatych, odbarwień i rozszerzeń naczyń krwionośnych (teleangiektazji). W obrębie tych zmian dochodzi do wczesnego rozwoju różnego typu nowotworów [24]. W zespole Blooma, kolejnej genodermatozy z nadwrażliwością na światło, obok zmian skórnych o charakterze rumieni naciekowych z hiperkatozą czyli znacznym pogrubieniem warstwy rogowej naskórka (związanym z nadmiernym rogowaceniem), występują zaburzenia wewnątrzwydzielnicze (niski wzrost, hypogenitalizm, cukrzyca) jak rwnież niedobory immunologiczne (IgA, IgM) [25]. Zespół Cockayne’a charakteryzuje przedwczesne starzenie się zarówno skóry jak i innych organów, mikrocefalia, niedorozwój umysłowy, a w obrębie skóry eksponowanej na światło – złuszczający rumień [26]

W zespole Rothmunda-Thompsona z kolei, poikilodermicznym wykwitom (teleangiektazje, przebarwienia, odbarwienia, zaniki) towarzyszy zaćma obuoczna i zaburzenia wewnątrzwydzielnicze (niedorozwój narządów płciowych, eunuchoidyzm) [27]. Trichotiodystrofia (TTD) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą związaną z defektem naprawy DNA. Objawia się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. W związku z defektem metabolicznym siarki włosy są bardzo kruche i łamliwe. W badaniach biochemicznych odnotowuje się zmniejszenie liczby aminokwasów siarkowych (cystyna, cysteina). W odmianie nabytej trichotiodystrofii, u pacjentów nie obserwuje się odchyleń w badaniach laboratoryjnych, co sugeruje, iż podobne zmiany mogą być wywołane zabiegami upiększającymi lub niewłaściwą pielęgnacją włosów. Często występuje łącznie z innymi schorzeniami, na ogół wynikającymi z defektów enzymatycznych dziedziczonych. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne [28]. Zespół Kindler został odkryty i opisany w roku 1954 przez Teresę Kindler. Od momentu pierwszej wzmianki o Zespole do chwili obecnej odnotowanych zostało około 100 przypadków wystąpienia tej choroby. U wszystkich chorych w obrazie klinicznym obserwuje się skórne pęcherzyki pojawiające się już w okresie niemowlęcym w miejscach uciskanych, postępującą poikilodermę (zanik pstry skóry), atrofię błony śluzowej jamy ustnej, krwawienie z dziąseł i/lub obrzęki, powstawaniem zanikowych blizn w czasie gojenia, a także wzmożoną czułość na promieniowanie ultrafioletowe i co za tym idzie, poparzenia słoneczne uwidaczniające się nawet przy ekspozycji na słońce ograniczonej do minimum. Wyżej wymienione objawy nasilają się w okresie letnim. Właściwa diagnoza Zespołu Kindler uwarunkowana jest wystąpieniem co najmniej czterech z wyżej wymienionych kryteriów diagnostycznych [29]. Choroba Louis-Bar, (łac. ataxia teleangiectasia) to związany z uszkodzeniem mechanizmów naprawy DNA zespół objawów chorobowych związany z mutacja genu ATM (ang. Ataxia-Telangiectasia Mutated). W obrazie klinicznym dominuje zespół móżdżkowy, który może wystąpić już w wieku przedszkolnym, oraz zmiany skórne i spojówkowe o typie rozszerzenia naczyń włosowatych. Objawom tym towarzyszy niekiedy znaczny niedorozwój umysłowy, objawy zajęcia obwodowego układu nerwowego. oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego ale powoduje też dużą skłonność do rozwoju zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki [30]. Istotą zespołu Hartnupa jest obniżona zdolność wchłaniania z przewodu pokarmowego jednego z aminokwasów - tryptofanu oraz obniżona synteza kwasu nikotynowego. Choroba rozpoczyna się w dzieciństwie. W miejscach eksponowanych na światło słoneczne pojawiają się rumienie, niekiedy z objawami wysiękowymi i strupami, często pozostawiające blizny. Zmianom skórnym towarzyszy zwykle biegunka i zaburzenia neurologiczne (ataksja móżdżkowa, oczopląs). W leczeniu zespołu Hartnupa stosuje się wysokie dawki amidu kwasu nikotynowego, które wyrównują zaburzenia skórne i neurologiczne. Leczenie pozostałych, wyżej opisanych zespołów jest nieskuteczne. We wszystkich zaleca się naturalnie zewnętrznie środki chroniące przed światłem słonecznym [31].

Diagnostyka fotodermatoz

Próby rumieniowe (świetlne)

Dla wykazania nadmiernej odczynowości skóry na promieniowanie słoneczne wykonuje się tzw. próby rumieniowe (świetlne), wśród których wyróżnia się: klasyczne próby rumieniowe (świetlne) - bez użycia w badaniu substancji fototoksycznych lub fotoalergenów, próby fototoksyczne (fototesty) - z użyciem substancji fototoksycznych oraz próby fotoalergiczne (foto-patschtesty) - z użyciem fotoalergenów. W badaniu wykorzystuje się promieniowanie ultrafioletowe: ultrafiolet B (UVB) - promienie o długości fali 290-320 nm, posiadające własności rumieniotwórcze oraz ultrafiolet A (UVA) - promienie o długości 320-400 nm, które z kolei posiadają właściwości wywoływania bezpośredniego i nietrwałego przebarwienia.

Klasyczne próby świetlne są badaniem wykonywanym w celu oceny powstających zmian rumieniowych na skórze pod wpływem poszczególnych dawek promieniowania słonecznego lub poszczególnych pasm widma tego promieniowania, a także pod wpływem promieniowania widzialnego. Próby odczytuje się po 20 minutach, po 1, 2, 3, 6, 12 i 24 godzinach oraz po 2, 3, 4 i 5 dobach. Określony zostaje próg rumieniowy (minimalna dawka rumieniowa, MED) oznaczająca najniższą dawkę, która powoduje wystąpienie na skórze rumienia. W porównaniu z osobami zdrowymi, u osób z nadwrażliwością na odpowiedni zakres promieniowania rumień pojawia się przy niższej dawce tego promienienia. Norma dla MED w naszej populacji wynosi 0,05-0,07 J/cm2. W badaniu bierze się pod uwagę okres trwania nadmiernej reakcji rumieniowej oraz wystąpienie i czas trwania odczynu imitującego zmianę chorobową (odczyn izomorficzny). Odczyn na promieniowanie UVA bada się stosując na pięć pól skóry dawkę 2-10 J/cm2. Odczytu dokonuje się po upływie od kilku do 24 godzin. W przypadku prawidłowej minimalnej dawki rumieniowej można sprawdzić, czy istnieje zjawisko fotonasilenia. Polega ono na wzmacnianiu reakcji na promieniowanie ultrafioletowe UVA i UVB, jeśli naświetlanie UVB stosuje się przed lub po naświetlaniu UVA.

Próby fototoksyczne służą do oceny reakcji skórnych o typie rumieniowym powstających pod wpływem promieniowania UVA w obecności środków fototoksycznych (wyciągi z roślin i substancje syntetyczne, m. in. psoraleny). Próby te wykonuje się smarując skórę na powierzchni około 1,5 cm2 czynnikami podejrzewanymi o działanie fototoksyczne i naświetlając te miejsca promieniami UVA w dawce 2 J/cm2.

Fototesty płatkowe (próby fotoalergiczne) służą do oceny nadmiernej wrażliwości skóry na niektóre substancje pod wpływem promieniowania ultrafioletowego lub światła widzialnego, objawiającej się powstawaniem skórnych odczynów alergicznych. Próby te polegają na nałożeniu na skórę dwóch identycznych zestawów substancji testowych (fotohapteny) w komorach zamocowanych na specjalnych plastrach. Po 48 godzinach plastry zdejmuje się i jeden zestaw naświetlany jest UVA w dawce 5 J/cm2. Drugi zestaw pozostaje nienaświetlony (kontrola). Ocenę reakcji skórnej przeprowadza się w dniu naświetlania oraz po 2 i 5 dniach od naświetlania. W przypadku podejrzenia fotoalergii inicjowanej przez UVB, fototesty płatkowe wykonuje się tak samo jak opisane poprzednio, z tą różnicą, że testowany obszar naświetla się UVB w dawce równej 50% ustalonej wcześniej minimalnej dawki rumieniowej dla UVB.

Minimalna dawka rumieniowa (minimal erythema dose, MED) - najmniejsza dawka promieniowania, która po 24 godzinach wywołuje wyraźny rumień (zaczerwienienie) naświetlonej uprzednio skóry. Minimalną dawkę rumieniową określa się za pomocą skali świetlnej, w której wyznaczone poletka skóry wystawiane są na działanie rosnących dawek promieniowania ultrafioletowego. Wartość MED zależy m.in. od rodzaju skóry (fototypu) oraz miejsca naświetlania ciała. Z obniżoną wartością MED, oznaczającą większą wrażliwość na ultrafiolet, mamy do czynienia w przypadku fotodermatoz, fotoalergii i kolagenoz (chorób tkanki łącznej). Na ultrafiolet uczulają także niektóre leki, kosmetyki, perfumy itp. Minimalna dawka rumieniowa ustalana jest również przed rozpoczęciem testów płatkowych (testy kontaktowe) w kierunku fotoalergii. Rodzaj promieniowania UV ma znaczący wpływ na wartość MED. Wartość MED dla UVA (20-50 J/cm2) jest około 1000 razy większa niż dla UVB (0,038-0,053 J/cm2) podczas gdy MED dla UVC wynosi około 0,02 J/cm2.

© Radoslaw Spiewak.
Document created: 28 April 2008, last updated: 18 April 2014.